开展远程会诊的上海专家团队包括黄荷凤、复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑和上海市第六人民医院的白文坤。 复旦大学附属妇产科医院供图
让每一个有需要者在最短时间内获得自己的基因组测序数据，这是中国医学专家们正在努力的方向。
线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的“一站式出生缺陷防控平台”24日正式启用。在出生缺陷防控中，因医疗资源不均导致尴尬问题有了新的解决模式。5G赋能的一站式出生缺陷防控平台具有强大的基因大数据传输和分析能力，让相关分析时间大大降低。患者在当地就诊即可接受中国高水平遗传临床专家诊疗，完成基因诊断和遗传咨询。
上海专家为远在千里之外的患者会诊。 复旦大学附属妇产科医院供图
当日，21岁的患者柳千(化名)和她的多位亲属在距离上海1000多公里的湖南通过5G赋能的高科技平台，在湖南省妇幼保健院刘景诗教授和王华教授的主治团队陪护下，接受上海专家的远程会诊。
仅仅9分钟，柳千的大量基因测序数据便传输至中国科学院院士黄荷凤团队的电脑中，平台快速绘制出了柳千的家系图。当天启用的“一站式出生缺陷防控平台”仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对、变异检测、基因注释等生物信息学分析。
而此前，大量的基因测序数据需要2到3小时才能完成下载。对于大量生物信息学分析，一个遗传领域医生需要数天才能完成，患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告。
复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑当日对记者表示，医学的发展依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院权威专家的服务“半径”，大大促进了医学发展。
据悉，当日开展远程会诊的上海专家团队包括黄荷凤、复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑和上海市第六人民医院的白文坤主任。专家们在上海为柳千家族中的重点人群—夫妻双方及其父母进行了远程超声检查。在5G技术的加持下，以往的远程操作延迟显著降低。同日，深入的临床分析和解读，黄荷凤院士团队确定了柳千的胎儿发病的突变基因及突变位点。黄荷凤告诉记者，未来，柳千可以通过第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因诊断，选出不含致病基因的胚胎进行移植。
这位院士24日接受记者采访时介绍，一站式出生缺陷防控平台具有强大的“超算”能力；该平台生成遗传报告的速度比肩生化血常规。同时，该平台可在160多个不同的数据库中进行快速比对， 实现了患者在单次就诊中便可以获得充分的基因证据进行遗传咨询。
上海专家远程做B超。 复旦大学附属妇产科医院供图
采访中，记者了解到，在上海，有不少像柳千千里迢迢前来就医的患者。她们罹患各种疑难病症，为了得到权威的诊断和治疗意见而辗转奔波于各地知名大医院，耗费了大量的时间和经济成本。比如，一份完整的基因检测数据大小有近10G，患者如果想要获得需要自行前往检测机构进行拷贝，同时，患者必须反复跑大医院看报告、做检查。与此同时，数据时效滞后、结果误差等也会让部分患者错过产前诊断合适时机。
“一站式出生缺陷防控平台的启用将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至仅4小时，助力出生缺陷防控向基因大数据时代迈出了跨越性的一步。”黄荷凤表示，新的模式下，每个外地患者可以平均节省非医疗花费约8500元人民币。
黄荷凤院士表示，团队将继续开发深化平台功能，通过跨学科合作，致力实现将基因检测作为普遍一线测试，逐步实现“人人基因”的目标。她认为，这对提升人群健康水平，疾病诊断分析，解码罕见病等有着重要作用。