近日，西安交通大学第二附属医院皮肤病院 耿松梅 教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授共同牵头，西安交通大学第二附属医院皮肤病院 贾韬医生和彭斌医生执笔，由中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤科 医师分会组织皮肤科 、儿科等多学科专家对罕见皮肤病Blau综合征（Blau syndrome，BS；OMIM #186580）临床重要问题进行讨论，形成了我国第一版BS诊疗专家共识。目前，在国际上尚未见类似BS诊疗共识发表。

Blau综合征（Blau syndrome，BS；OMIM #186580）是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，发病率不足1/10万。目前已证实核苷酸结合寡聚结构域2（nucleotide⁃binding oligomerization domain 2，NOD2）基因的突变与BS的发生有关。BS以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎三联征为主要表现，可累及多系统，导致失明、关节残毁及内脏系统并发症等，严重影响患者生活质量，早期诊断并予以干预尤为重要。但该病诊断存在一定困难，误诊及延迟诊断并不少见。此外，对于BS的治疗策略尚不统一，治疗药物有效性及安全性尚缺乏明确的共识，导致临床诊疗具有很大挑战性。

来自全国15家医院，共19名在罕见病领域具有显著影响力的皮肤科 、儿科专家参与本共识编写。编写团队广泛收集目前国内外病例报道、研究进展等循证医学证据，采用德尔菲法针对涉及BS临床表现、辅助检查、诊断、疾病严重程度评估、治疗策略以及随访建议等关键临床诊疗问题达成共识，对BS早期诊断、诊疗、降低疾病进展，减少严重系统受累等方面具有重要参考价值和临床指导意义。本共识已于11月正式发表在《中华皮肤科 杂志》（DOI：10.35541/cjd.20230514）。

西安交通大学第二附属医院皮肤病院 作为中国医师协会皮肤科 分会罕见遗传皮肤病学组组长单位，在中华医学会皮肤科 分会主委带领下，在多学科专家共同参与下，作为执笔及共同通讯完成BS首部诊疗专家共识，展现了皮肤病院 以罕见疑难重症皮肤病为诊疗特色在全国影响力。这也是耿松梅 教授团队继牵头编写《皮肤鳞状细胞癌诊疗专家共识》（第一版）、《皮肤基底细胞癌诊疗专家共识》（第一版）后，西安交通大学第二附属医院皮肤病院 再次牵头编写皮肤病诊疗专家共识。今后皮肤病院 将继续发挥学科诊疗优势，为罕见疑难重症皮肤病诊疗继续努力，做出自己的贡献。（西安交通大学第二附属医院供稿）

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